Die Geburt deines Kindes, sollte unter normalen Umständen ein wunderschönes Erlebnis sein und in gewisser Hinsicht war das auch bei uns so.

Dass alles beim zweiten Kind etwas schneller gehen kann, wusste ich. Dass die Geburt aber nur vier Stunden dauern und ich davon nur eine halbe Stunde im Kreißsaal verbringen sollte, damit hatte keiner gerechnet. Für den kleinen Krümel war der schnelle Geburtsvorgang nicht ganz so schön. Er schoss quasi durch mein Becken und steckte dann zwischen zwei Wehen fest. Dadurch war sein kleines Gesichtchen total blau und geschwollen und er sah ein bißchen aus, wie eine Mischung aus Schlumpf, Gnom und Frosch. Er war wirklich kein süßes Neugeborenes, aber nichts, was sich nicht ändern würde, sollte die Schwellung erstmal abklingen.

Ich weiß nicht mehr genau wann, aber irgendwann im Laufe des ersten Tages, bekam ich unbewusst immer ein komisches Gefühl beim Anblick meines kleinen Krümels, ohne das für mich wirklich greifbar wurde, woran das lag. Dieses Gefühl manifestierte sich jedoch immer mehr in die Richtung, dass ich dachte, er sähe irgendwie „behindert“ aus. Bei der U2 bestätigte sich mein Gefühl dann ein wenig. Auch der – unglaublich sensible – Kinderarzt sagte, der Krümel habe etwas auffällige Gesichtszüge, er würde noch eine Kollegin zu Rate ziehen, ich solle mir aber erstmal keine Sorgen machen, da er sich vollkommen normal verhalten würde. Ich versuchte ruhig zu bleiben und überschüttete den Krümel mit noch mehr Liebes- und Kuscheleinheiten, immer mit einem Gefühlmix aus Sorge und Freude.

Am Nachmittag kam schließlich der Kinderarzt mit seiner Kollegin vorbei. Doch statt der ersehnten Aufklärung, gab es erstmal einen Schlag in die Magengrube – zumindest fühlte es sich so an. Besagte Kollegin betrachtete meinen Gnom-Krümel, machte ein paar gewichtige „Hmhms“ und sagte schließlich, sie habe da so einen Verdacht, müsse sich das aber erst noch nachlesen. BAM! Mehr kriegte ich von ihr nicht zu hören, der Kinderarzt vertröstete mich auf einen späteren Besuch und so wurde ich stehen gelassen.

Ich bin auch jetzt noch fassungslos, wenn ich bedenke mit welcher Ignoranz ich dort behandelt wurde – hauptsächlich von der Kollegin, der Kinderarzt bemühte sich wenigstens um mimische Schadensbegrenzung. Spätestens jetzt war mir klar, dass mit dem Krümel irgendwas nicht stimmt. Nur was, das war unklar und ließ Raum für so ziemlich das Schlimmste Gedankenkarussell meines Lebens. Ich wurde immer überzeugter, dass er entweder körperlich oder geistig beeinträchtigt sei, schlimmstenfalls beides. So ging ich also in die Nacht, immer wieder in Tränen aufgelöst und unfassbar besorgt.
Der erneute Besuch des Kinderarztes ließ am nächsten Tag glücklicherweise nicht lange auf sich warten, machte die ganze Situation aber auch nur geringfügig besser. Da hörten wir es zum ersten Mal: Franceschetti-Syndrom, aber erstmal nur ein Verdacht. Was jetzt zu tun sei, war aber nicht wirklich klar, erstmal weiter beobachten, wie er sich entwickelt. Die wirklich positive Nachricht war, dass es sich hierbei um eine meist rein körperliche Beeinträchtigung handelt und die geistige Entwicklung davon nicht betroffen ist. Aber was ist nun dieses Fanceschetti- oder auch Treacher-Collins-Syndrom?

Franceschetti-/Treacher-Collins-Syndrom

Hierbei handelt es sich um eine Fehlbildung der Gesichtsknochen. Betroffen sind davon hauptsächlich die Jochbeine und der Unterkiefer. Durch die Fehlbildung der Jochbeinknochen hängen die unteren Augenlieder nach unten, die Augen wirken dadurch größer, der Blick oft ein wenig traurig. Die Tränenkanäle können ebenfalls betroffen sein, oft fehlen am unteren Augenlid die Wimpern oder sind nur sehr spärlich vorhanden. Insgesamt ist das Mittelgesicht von der Knochenstruktur her sehr beengt. Die Nase ist häufig etwas länger. Der Unterkiefer kann ebenfalls fehlgebildet sein. Er ist dann schmaler, das Kinn weiter nach hinten versetzt, ein sogenanntes fliehendes Kinn. Zudem sind die Ohren oft kleiner oder deformiert und auch die Gehörknöchelchen können fehlgebildet sein. So viel zum rein optischen.
Die Fehlbildungen führen meist auch zu anderen Beeinträchtigungen. Durch die Enge der Mittelgesichtsknochen können die oberen Atembewege verengt sein, was Probleme beim Atmen verursacht. Die Fehlbidung des Unterkiefers kann zu Schluck- und später Sprechproblemen führen. In schweren Fällen müssen beide operativ korrigiert werden. Sind die Gehörknöchelchen betroffen, ist ebenfalls das Hören beeinträchtigt, was ein spezielles Hörgerät (welches auch schon bei Kleinstkinder eingesetzt werden kann) ausgleichen kann.

All dies haben wir uns erst im Laufe der ersten paar Tage zusammengelesen. Vom Kinderarzt im KH kamen die wenigsten Informationen und auch das sonst so überladene Internet brachte uns kaum Informationen. Die meisten Informationen bekamen wir dabei von der Internetplattform der Selbsthilfegruppe Franceschetti eV. Das liegt wohl vor allem daran, dass das Franceschetti-Syndrom unglaublich selten ist. In Deutschland wird nur eines von 50.000 Kindern mit dieser genetisch bedingten Fehlbildung geboren. Jackpot! Hätten wir mal Lotto gespielt… Genetisch bedingt heißt darüber hinaus eigentlich, dass einer von uns – also mein Mann oder ich – ebenfalls von dieser Fehlbildung betroffen sind. Sind wir aber nicht, also hat unser Krümel wohl eine Spontanmutation in seiner DNA, die in der Tat immer häufiger für dieses Syndrom verantwortlich ist. Wie wahrscheinlich ist das denn bitte? Glücklicherweise scheint der Krümel eine sehr, sehr leichte Form von Franceschetti zu haben, um Sicherheit zu haben, müssten wir eine Genanalyse durchführen lassen.

Wie stark unser kleiner Gnom beeinträchtigt wäre, konnten wir direkt nach seiner Geburt jedoch noch nicht mit Sicherheit sagen. Einigermaßen klar war, dass das Gehör nicht oder zumindest nicht sehr stark in Mitleidenschaft gezogen war. Was aus meiner Sicht mit Franceschetti zusammenhing, waren seine anfänglichen Trinkschwierigkeiten. Ich habe ja bereits in einem anderen Post davon berichtet, dass das Stillen so überhaupt nicht klappen wollte und auch die Flaschenmahlzeiten ewig dauerten, wobei gefühlt immer eine Riesenmenge im Spuktuch landete, weil es einfach nebenher lief. Was mit der Zeit noch an Beeinträchtigungen dazu kommen würde oder nicht, konnte keiner sagen. Die Devise war abwarten und weiter genau beobachten. Mit dieser Ungewissheit klar zu kommen, war ein ganz schöner Brocken, vor allem, da ich sowieso keine Freundin von ungewissen Situationen bin. Was habe ich viel geweint und mir Sorgen gemacht. Das Kopfkino lief auf Hochtouren. Und auch heute noch, ein Jahr danach, kommen mir ein wenig die Tränen und es fällt mir manchmal schwer mit der Ungewissheit zu leben. Dabei muss ich unbedingt noch erwähnen, dass es unserem Krümel gut geht und er nach einigen Startschwierigkeiten, die andere Babys aber auch haben (Schreien, nicht ablegen können, nicht zur Ruhe kommen können), ein glückliches und zufriedenes Kind ist.

Einen Gentest haben wir bislang noch nicht machen lassen, auch wenn wir schon bei zahlreichen Ärzten waren und jetzt, da der Krümel ein Jahr alt ist, wieder alles einmal durchgecheckt werden muss. Die Genanalyse wollen wir jetzt aber endlich mal durchführen lassen. Am Anfang war mir das unglaublich wichtig, denn ich wollte unbedingt Gewissheit haben ob es bei einem Verdacht bleibt oder ich mich umsonst verrückt mache und er einfach nur ein bisschen besonders aussieht. Da die Beihilfe sich aber etwas quer stellte, legten wir das Ganze erstmal auf Eis und mit der Zeit wurde ich mir immer sicherer, dass er Franceschetti hat und mein Mann immer sicherer, dass er es nicht hat. Mir wurde allerdings klar, dass eine gesicherter Diagnose an der Unsicherheit nichts ändern würde. Nur zu wissen, dass er es hat, sagt uns noch lange nicht, wie er sich entwickeln wird.
Das wohl wichtigste aber ist, dass es ihm gut geht. Und, dass wir uns nie gefragt haben, warum es ausgerechnet ihn/uns trifft. Wir haben ihn so angenommen wie er ist und lieben ihn genauso wie er ist: ein zufriedenes, gesundes Kind.

Herzlichst
Deine JennyPenny